Городская медицинская газета

Расширенные генетические исcледования

Томский НИМЦ с начала года проводит расширенный скрининг малышей сразу после их рождения. Младенцев проверяют на 36 наследственных заболеваний, а не на пять, как раньше.

Расширенный неонатальный скрининг для выявления редких заболеваний стартовал в России в январе 2023 года. Министерство здравоохранения подготовило список из 11 федеральных и региональных медорганизаций, отвечающих за эти исследования. В перечень вошел и Томский НИМЦ РАН.

– Старт расширенного неонатального скрининга – важный этап, шаг вперед в нашей работе с орфанными болезнями. Томский НИМЦ отвечает за расширенный скрининг на территории Сибирского федерального округа и еще нескольких субъектов РФ, – отметил директор НИМЦ Вадим Степанов.

Образцы крови, полученные у младенцев на первый-второй день жизни, доставляются в центр томского НИИ медицинской генетики, где специалисты с помощью современных тест-систем проводят их анализ. В случае выявления патологии результаты проверяются и затем передаются в медицинскую организацию, откуда был получен образец.

Специалисты рассчитывают, что внедрение расширенного скрининга позволит существенно снизить заболеваемость и смертность среди детей.