Городская медицинская газета

На генном уровне

В Томске работает уникальное медицинское учреждение. Его особенность состоит в том, что, являясь негосударственным, оно занимается научными и клиническими исследованиями на международном уровне, а также медицинской практикой.

Центр клинических исследований «Неббиоло» – так называется это учреждение. В этом имени, которое ассоциируется с итальянским сортом винограда, – намек на международное сотрудничество и отражение цели работы – долгожительство, ведь виноград – символ долгой жизни и слово «био» – это жизнь, биология, с которой плотно связана деятельность центра.

Всё начинается с лидера

В клинике «Неббиоло» трудится команда профессионалов – ученых, практиков, которых объединила директор, кандидат медицинских наук Оксана Макеева. Выпускница медико-биологического факультета СибГМУ реализовала свою мечту – работать в области генетики. Она уверена, что медицинская генетика составляет фундамент современной медицины и ее значение в понимании этиологии и патогенеза любой патологии человека постоянно возрастает.

В НИИ медицинской генетики Оксана Алексеевна защитила кандидатскую диссертацию под руководством академика РАН, профессора Валерия Павловича Пузырёва. Была руководителем целого ряда грантов разных научных фондов.

По конкурсу Федеральных целевых программ проходила стажировки в Университете Дьюка (США). Оксана Макеева проявила и лидерские способности: была руководителем группы организации научных исследований НИИ медицинской генетики, первой заведующей лабораторией геномной медицины НИИ комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний (Кемерово), работала заведующей Генетической клиникой НИИ медицинской генетики (Томск).

Сегодня она генеральный директор центра клинических исследований «Неббиоло» и старший научный сотрудник лаборатории наследственной патологии в НИИ медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра (ТНИМЦ) РАН.

Оксана Алексеевна - признанный эксперт в области генетики многофакторных заболеваний, предиктивного генетического тестирования и популяционной генетики, автор более 130 научных публикаций, сертифицированный переводчик научно-технической литературы на английском языке.

Наконец, Оксана Макеева - организатор крупного международного проекта по изучению здоровья головного мозга у пожилых людей и профилактике болезни Альцгеймера в Томске. С выполнения этого проекта и началась история компании «Неббиоло».

Проект объединил команду

- Более семи лет назад мы начали вести совместные исследования с Университетом Дьюка по изучению когнитивных (познавательных) функций у пожилых людей в российской и американской популяциях, - рассказывает директор центра Оксана Макеева. - Такие исследования имели далеко идущую цель - изучить возможность профилактики распространенного нейродегенеративного заболевания - болезни Альцгеймера - и отодвигать возраст начала болезни с помощью лекарств. Идейным вдохновителем этих исследований был профессор Аллен Роузес - один из ведущих мировых экспертов в этой области, под руководством которого были открыты два гена, позволяющие определить риск и возраст начала развития болезни Альцгеймера.

В Томске не было междисциплинарной команды, которая могла бы заняться длительным проспективным исследованием и оценивать когнитивный статус пожилых людей год за годом с помощью нейропсихологических методик. Нам удалось собрать и обучить уникальный профессиональный коллектив неврологов, генетиков, психиатров, психологов и нейропсихологов.

Так возникла идея создания Центра нейропсихологического тестирования и Центра клинических исследований «Неббиоло». Мы провели масштабное научное исследование, которое называлось «Оценка когнитивного статуса пожилых людей в российской популяции».

Исследования проходили параллельно в Томске и США. Применение специальных методик нейропсихологического тестирования позволило выявлять самые ранние проявления снижения когнитивных функций в российской популяции.

Международный проект по профилактике болезни Альцгеймера задумывался как многоэтапный. В первую очередь мы должны были создать регистр потенциальных участников из числа пожилых людей. Наше исследование выявило у пожилых россиян высокую частоту заболеваний, влияющих на здоровье головного мозга и состояние когнитивных функций, таких, например, как депрессия, болезни сердечно-сосудистой системы или диабет. Но главный результат проекта - в Томске появилась выборка из двух тысяч пожилых людей, охарактеризованных стандартными международными тестами по методикам, которые используются в современных клинических исследованиях, - так мы получили важную для генетических исследований чистоту фенотипа. К тому же у всех тестируемых мы брали кровь на ДНК, чтобы изучить влияние генетических факторов на выполнение тестов.

Совместно с разными НИИ

Сегодня центр «Неббиоло» является соисполнителем выполняемого ТНИМЦ РАН проекта Российского научного фонда (РНФ) «Генетические основы вариабельности когнитивных функций у людей пожилого возраста и у пациентов с болезнью Альцгеймера», цель которого - сравнить генетическую составляющую у нормальных и больных пожилых людей и найти новые генетические маркеры болезни. Сотрудники центра «Неббиоло» работают над проектом с коллективом ученых НИИ медгенетики ТНИМЦ во главе с директором, членом-корреспондентом РАН Вадимом Степановым.

Проект РНФ рассчитан на 2016-18 годы. В дальнейшем возможны совместные исследования с фармацевтическими компаниями, чтобы заложить фундаментальные основы не только для диагностики, но и для лечения болезни.

Центр Неббиоло давно не ограничивается только неврологией и нейропсихологией: другая совместная работа с генетиками Томского НИМЦ – исследование в рамках гранта РФФИ по эволюционной генетике ожирения, по генетике атеросклероза.

Работа по мировым стандартам

- Для диагностики наследственных заболеваний сердечно-сосудистой системы мы сделали доступным для жителей нашей страны сервис передовой биотехнологической компании в области генетического тестирования для клинических целей «Blueprint Genetics», - поясняет Оксана Алексеевна. - Их метод - использование диагностических генетических панелей и так называемых технологий секвенирования нового поколения. Для того чтобы найти мутацию - причину заболевания, секвенируются (то есть читается буква за буквой последовательность ДНК) все гены, которые на данный момент известны в связи с конкретным заболеванием. Сейчас есть тесты для самых разных заболеваний, но самым большим спросом пользуются тесты в отношении наследственных аритмий, особенно у детей.

Мы сделали такой анализ нескольким пациентам по направлению из детского отделения НИИ кардиологии ТНИМЦ и почти у всех детей, которые пришли на исследование, нашли мутации в том или ином гене, которые влияют на ход заболевания.

Самый последний случай – у девочки 9 лет была выявлена очень нехарактерная мутация, которая вызывала не снижение функции гена, как это обычно бывает при такой клинической картине, а, наоборот, присутствие постоянно открытого ионного канала в сердце. Не зная этой особенности, невозможно правильно выбрать лечение, и сейчас ей подбирается лекарство, отличное от того, которым лечили ранее.

В России мы единственные представители компании «Blueprint Genetics», и только немногие врачи способны интерпретировать результаты генетического теста и определять наследственную природу заболевания. К нам поступают обращения из разных уголков России.

Важное направление в нашей работе - клинические исследования новых лекарственных средств. Центр аккредитован Министерством здравоохранения РФ уже более 5 лет. В данный момент идут восемь клинических исследований лекарств в области педиатрии, ревматологии, психиатрии, детской неврологии и детской психиатрии, кардиологии. Есть обширная база добровольцев, например, в области возрастных заболеваний она насчитывает 4 тысячи пациентов. По каждому исследованию работа идет с поликлиниками, стационарами города, частными медицинскими центрами, исследуются инновационные препараты как отечественных, так и зарубежных фармкомпаний.

Валентина АНТОНОВА

СТАВКА НА КОМАНДУ

Весь путь становления медицинского и исследовательского центра от одной комнаты на 4-м этаже с одним постоянным сотрудником в 2011 году до клиники с собственными современно оборудованными помещениями и 50 сотрудниками прошли главный врач Валентина Маркова, неврологи – руководитель центра нейропсихологии Ирина Жукова и главный исследователь, профессор Наталья Жукова, генетик, доктор меднаук Лариса Минайчева.

Можно назвать лишь некоторых «звезд», к которым запись на несколько недель вперед: невролог, доктор меднаук Наталья Жукова, уролог, кандидат меднаук Анна Царёва, гинеколог-онколог, кандидат меднаук Ольга Асадчикова, педиатр-нефролог, кандидат меднаук Алла Терентьева, педиатр, заведующая «Нашей детской клиникой», кандидат меднаук Юлия Ермолаева, детский психиатр Павел Полежаев и другие.

Всем сотрудникам по плечу как исследовательская, так и клиническая работа. Сочетание научных знаний, здоровых амбиций и клинического опыта создает ту необходимую атмосферу, когда диагноз и лечение пациента не рутина, а путешествие по лабиринту причин заболевания, открытие и борьба за здоровье каждого.

Совсем как из сорта винограда Неббиоло рождается долгоживущий, великолепный продукт…