Городская медицинская газета

20 лет Генетической клинике в Томске

Генетическая клиника Томского НИИ медицинской генетики успешно функционирует уже 20 лет. Она является единственным за Уралом специализированным учреждением, оказывающим комплексную медпомощь пациентам с наследственными и врожденными заболеваниями.

О достижениях, сегодняшнем дне и перспективах развития клиники мы беседуем с ее главным врачом, кандидатом медицинских наук Алексеем Рудко.

- Скажите, в чем уникальность Генетической клиники?

- Уникален прежде всего сам НИИ, а затем уже и клиника как его подразделение. Двадцать лет назад клиника организовалась в составе института, и все эти годы она является единственным в России специализированным медико-генетическим учреждением, состоящем из консультативно-диагностического отделения, клинико-диагностической лаборатории и стационара наследственных болезней на 50 коек семейного типа. Такая структура клиники позволяет эффективно оказывать пациентам с врожденными и наследственными заболеваниями весь необходимый спектр медицинских услуг: медико-генетическое консультирование, лабораторную диагностику сложных случаев патологии и стационарное лечение. Диагностическая база института соответствует мировым стандартам.

Распознавание генетической патологии требует особых знаний в разных областях медицины, поэтому у нас трудятся уникальные специалисты, многие – с первого дня функционирования клиники. Отмечу, что медицинская генетика – одна из наиболее редких медицинских специальностей: в России насчитывается чуть более 300 врачей-генетиков и примерно столько же врачей лаборантов-генетиков.

Сегодня для многих наследственных заболеваний ушло в прошлое утверждение, что они не поддаются лечению. Те патологии, что еще 10-15 лет назад считались неизлечимыми, сейчас успешно поддаются коррекции, хотя и требуется пожизненная терапия. В клинике ежегодно получают специализированную медицинскую помощь более 700 пациентов. На стационар выделяются и федеральные квоты на оказание высокотехнологичной (дорогостоящей) медпомощи (ВМП) по профилю «педиатрия». Половина этих квот используется пациентами с других территорий России. По квотам ВМП лечение у нас в основном получают пациенты с муковисцидозом (50%) и с наследственными нейродегенеративными заболеваниями (40%).

- В этом году для клиник федерального подчинения наступило нелегкое время в связи с сокращением финансирования. Как эта ситуация отразилась на работе вашей клиники?

- Действительно, финансирование клиники из федерального бюджета сократилось на 40%. Ранее консультативно-диагностическое отделение получало государственное задание на амбулаторную помощь. В 2014 году поступило госзадание только на стационарную помощь. Генетическая клиника выполняет функции медико-генетической службы Томской области, которая очень востребована, поэтому по согласованию с департаментом здравоохранения мы получили необходимый объем квот на основные виды услуг амбулаторной медико-генетической помощи из Территориального Фонда ОМС. Количество выделенных квот исчисляется тысячами.

Клиника наряду с Областным перинатальным центром является основным исполнителем проекта Минздрава РФ по комплексной пренатальной диагностике нарушений развития ребенка. Примерно 40% беременных области обследуются на нашей базе, это УЗ-исследования, биохимический скрининг и другие методы пренатальной диагностики. Наши возможности позволяют выявить патологию на ранних сроках беременности.

- Томский НИИ медгенетики имеет статус федерального центра медико-генетической службы на территории Сибири и Дальнего Востока. Что это значит применимо к клинике?

- К нам в клинику из других субъектов РФ направляют пациентов, когда возникают сложности в диагностике заболевания или с целью дородовой диагностики генетической патологии.

Так, только в нашем центре для жителей Сибири и Дальнего Востока проводится инвазивная (от invado — «вхожу внутрь») пренатальная диагностика ряда моногенных болезней. Она позволяет получить прямой ответ на вопрос о здоровье будущего ребенка. В семьях, где уже были случаи рождения детей с такими заболеваниями, как муковисцидоз, фенилкетонурия и т. д., при наступлении очередной беременности можно уже в первом триместре точно узнать повторится ли заболевание у будущего малыша.

Используются у нас и уникальные для России технологии: так, в практику внедрена предимплантационная диагностика. Она помогает более эффективно проводить вспомогательные репродуктивные технологии. Известно, что нередко семьи совершают несколько попыток ЭКО. Одна из причин неудач –хромосомные нарушения у плода. Сегодня существуют технологии, когда, используя одну клетку эмбриона до его переноса в материнский организм, можно провести диагностику хромосомного заболевания. Эти исследования позволяют выбрать эмбрион с нормальным кариотипом.

Клиника как подразделение института призвана заниматься не только лечебной, но и научно-образовательной деятельностью. Она является базой для апробации и внедрения научных достижений в медицинскую практику. Здесь обучаются аспиранты и врачи-интерны, проходят переподготовку врачи-генетики от Урала до Дальнего Востока. В данном аспекте мы плодотворно сотрудничаем с Сибирским медицинским университетом – клиника является основной учебной базой кафедры медгенетики. За годы нашей работы накоплен большой клинический опыт, который признан передовым и которым мы охотно делимся с коллегами из других городов.

- Как можно попасть на прием или обследование в клинику?

- Если есть показания для обследования в клинике, то пациенты приходят к нам с направлением участкового врача и полисом ОМС, при этом помощь оказывается бесплатно. Кроме того, достаточно большой перечень услуг, которые у нас оказываются на платной основе. Например, большой популярностью пользуется трехмерное УЗИ плода - использование 3D/4D технологии дает возможность получать изображение будущего малыша в фотографическом качестве.

В целом хочу отметить, что медицинская генетика – одна из наиболее активно развивающихся областей медицины и она имеет большую перспективу. К примеру, молекулярно-генетические технологии позволяют сделать прогноз возникновения заболевания задолго до его проявления. А значит, человек может вовремя позаботиться о себе, целенаправленно начать профилактические мероприятия, изменить образ жизни и избежать развитие патологии.

- Остается пожелать коллективу Генетической клиники дальнейших успехов в развитии!

Валентина АНТОНОВА

Адрес Генетической клиники: г. Томск-50, Московский тракт, 3.
Тел. регистратуры - 8 (3822) 53-05-37.